Síntomas de la enfermedad de Wilson.

Enfermedad de Wilson

El cobre desempeña un papel esencial en el organismo humano, ya que es un componente vital para el desarrollo y la salud de los nervios, los huesos, el colágeno y la pigmentación de la melanina. Este mineral se obtiene a través de los alimentos que consumimos, y el exceso se elimina mediante su filtración en la bilis, que es secretada por el hígado. Posteriormente, el cobre sobrante se expulsa del cuerpo a través del sistema digestivo. Sin embargo, en personas afectadas por el trastorno hereditario conocido como enfermedad de Wilson, la eliminación del exceso de cobre en el organismo se vuelve imposible, lo que provoca la acumulación del mineral en el hígado, el cerebro, los ojos y otros órganos. Con el tiempo, esta acumulación provoca daño y deterioro, poniendo en riesgo la salud del individuo. Cabe mencionar que la enfermedad de Wilson suele diagnosticarse entre los 5 y 35 años de edad, aunque puede afectar a personas más jóvenes o mayores.

Síntomas de la enfermedad de Wilson

Los síntomas y signos en pacientes con enfermedad de Wilson varían en función del órgano afectado, presentándose de manera diferente en cada individuo. Algunas de las manifestaciones incluyen:

• Síntomas oculares:
  • Anillos de Kayser-Fleischer: Esta condición afecta al 97% de los pacientes con enfermedad de Wilson, caracterizándose por la aparición de anillos de color marrón dorado en los ojos, resultantes de la acumulación de cobre en ellos.
  • Cataratas, que suelen presentarse como un brillo similar al del girasol; esta condición afecta a uno de cada cinco pacientes con enfermedad de Wilson.
• Síntomas hepáticos: Estos surgen debido a la acumulación de cobre en el hígado, e incluyen:
  • Debilidad y fatiga general.
  • Pérdida de peso.
  • Vómitos y náuseas.
  • Pérdida de apetito.
  • Picazón en la piel.
  • Edema: Inflamación en el abdomen y las piernas debido a la acumulación de líquidos.
  • Dolor o distensión abdominal.
  • Angioma en araña: Vasos sanguíneos visibles en la piel en forma de ramas.
  • Calambres musculares.
  • Ictericia: Coloración amarillenta de la piel.
• Síntomas neurológicos: Se producen cuando el cobre se acumula en el cerebro, e incluyen:
  • Problemas de memoria, dificultades en el habla y alteraciones visuales.
  • Dolores de cabeza tipo migraña.
  • Salivación excesiva.
  • Insomnio.
  • Cambios en la personalidad o el estado de ánimo.
  • Depresión.
  • Dificultades académicas.
  • En casos avanzados, el paciente puede experimentar calambres musculares, convulsiones y dolor muscular durante el movimiento.
• Otros síntomas: Pueden aparecer otros signos debido a la acumulación de cobre en diferentes partes del cuerpo:
  • Coloración azul en las uñas.
  • Cálculos renales.
  • Disminución de la densidad ósea y, en algunos casos, osteoporosis.
  • Alteraciones menstruales.
  • Hipotensión.

Diagnóstico de la enfermedad de Wilson

Durante esta fase, el médico evalúa los síntomas presentes en el paciente y realiza una serie de pruebas diagnósticas para confirmar la enfermedad de Wilson. Estas incluyen:

• Análisis de sangre: Se utiliza para determinar los niveles de cobre en sangre y verificar las enzimas hepáticas para evaluar su funcionamiento.
• Análisis de orina: Permite medir la cantidad de cobre excretado en la orina durante un período de 24 horas.
• Examen ocular: El médico examina si hay problemas en la vista del paciente, como cataratas o anillos de Kayser-Fleischer.
• Biopsia hepática: Se obtiene una pequeña muestra de tejido hepático mediante una aguja muy fina, que se extrae a través de la piel. Esta muestra se envía al laboratorio para detectar un aumento en los niveles de cobre.
• Prueba genética: Se realiza un análisis de sangre para identificar la mutación genética responsable de la enfermedad de Wilson.

Tratamiento de la enfermedad de Wilson

El tratamiento para la enfermedad de Wilson puede ser quirúrgico o farmacológico, según el estado y la salud del paciente, así como la decisión del médico. Algunas de las opciones de tratamiento son:

• Tratamiento farmacológico: En caso de enfermedad de Wilson, se recurre frecuentemente a la terapia médica. Los medicamentos utilizados incluyen:
  • Agentes quelantes, que constituyen el tratamiento inicial. Estos medicamentos se unen al cobre acumulado en los órganos, promoviendo su excreción en sangre y su eliminación a través de los riñones. Ejemplos de estos son:
    • Penicilamina; es importante ser cauteloso con este medicamento, ya que puede causar efectos secundarios severos, incluyendo problemas neurológicos y renales, entre otros.
    • Trientina; actúa de manera similar a la penicilamina, pero presenta menos efectos secundarios.
  • Acetato de zinc; se utiliza generalmente después de tratar al paciente con penicilamina o trientina, ya que impide la absorción de cobre de los alimentos, previniendo su acumulación en el organismo.
• Intervenciones quirúrgicas: En algunos casos, el médico podría recomendar un trasplante de hígado. Esto implica la reemplazo del hígado afectado por uno sano de un donante, que a menudo es una persona fallecida. En ciertas situaciones, un segmento de hígado de un donante vivo (por lo general, un familiar) puede ser trasplantado. En este caso, el hígado dañado se retira y se coloca la parte donada en su lugar.